Spesso si ritiene che i tumori siano dovuti a un cattivo stile di vita e ad abitudini malsane. Purtroppo, non sempre abbiamo la possibilità di incidere sul rischio di emersione di un tumore attraverso i nostri comportamenti e, anzi, spesso interviene una Predisposizione Genetica. Tra i Tumori che annoverano come fattori di rischio la Predisposizione Genetica troviamo i Tumori della Mammella e dell’Ovaio. Purtroppo, l’unica cosa che si può fare in questi casi è cercare di tenere in considerazione la nostra predisposizione genetica e provare a controllare l’eventuale momento d’insorgenza del Tumore, al fine di ridurre al meno possibile il tempo d’intervento sulla malattia. La predisposizione ereditaria ai tumori della mammella e dell’ovaio, che si sospetta sulla base di determinati parametri dell’anamnesi oncologica personale e familiare, è principalmente legata alla trasmissione di varianti patogenetiche in geni specifici del nostro patrimonio ereditario: i Geni BRCA1 e BRCA2.
Cosa sono i Geni e, in particolare, i Geni BRCA1 e BRCA2?
Prima di parlare nello specifico dei Geni BRCA1 e BRCA2, dobbiamo comprendere cosa sono i “Geni”. I Geni sono le unità ereditarie che compongono il nostro patrimonio genetico e sono adibiti al controllo delle diverse funzioni del nostro organismo. Nel particolare, i Geni BRCA1 e BRCA2 sono deputati alla regolazione dei meccanismi di riparo del DNA, nel caso in cui in quest’ultimo si accumulino danni o errori nel corso della replicazione cellulare. Nel caso in cui nei Geni BRCA1 e BRCA2 si trovino delle varianti patogenetiche, questi stessi geni possono perdere la loro funzione di controllo e rendersi, quindi, direttamente responsabili della predisposizione ereditaria del soggetto allo sviluppo di determinati tipi di tumore. E le forme tumorali che più frequentemente si associano a varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 sono proprio i tumori della mammella e dell’ovaio.
Consulenza Oncogenetica: un prezioso alleato
Come affermato nella premessa, le “situazioni ereditarie” non sono dipendenti dal nostro stile di vita. È chiaro che delle abitudini dannose per il nostro organismo possono sempre favorire l’insorgenza di determinate patologie anche, in specie, quelle tumorali. Pertanto, sembra ovvio, ma non lo è affatto, che è sempre bene cercare di tenere dei comportamenti sani per il nostro organismo che devono, necessariamente, essere calibrati sulla Persona. Ed è in questa fase che entra prepotentemente in gioco la Consulenza Oncogenetica, nella quale lo Specialista di riferimento raccoglie i dati anamnestici del paziente e della sua famiglia. Completata questa fase, analizza alcuni parametri sulla base dei quali valuta la necessità di procedere con un approfondimento diagnostico tramite l’analisi mutazionale dei geni BRCA1 e BRCA2. Questi parametri sono:
- Età di Insorgenza della Malattia (i tumori con base ereditaria tendono a svilupparsi in età più precoce);
- Dati Istologici della Malattia (i tumori mammari BRCA1-correlati sono spesso tripli negativi, ovvero non esprimono i recettori ormonali né la proteina HER2, mentre i tumori ovarici BRCA-correlati sono spesso di tipo sieroso ad alto grado);
- Presenza, nella medesima persona, del Tumore della Mammella e dell’Ovaio;
- Diagnosi di un Tumore della Mammella in un Soggetto Uomo;
- Evidenza di più casi di Tumore della Mammella e/o dell’Ovaio nello stesso Nucleo Familiare.
Analisi mutazionale: come funziona e cosa indica?
L’Esame consiste in un prelievo di sangue periferico, pertanto è semplice e non invasivo. Dal campione prelevato vengono, poi, separati i linfociti (sottogruppo dei globuli bianchi) e viene estratto il DNA da analizzare.
Il Test può avere 4 risultati:
- Positivo: identifica la presenza di una variante patogenetica;
- Negativo: indica l’assenza di una determinata variante patogenetica già rilevata in altri membri della famiglia;
- Non Informativo: segnala l’assenza di varianti patogenetiche in un contesto familiare dove non sono mai state identificate varianti patogenetiche;
- Variante a Significato Sconosciuto: indica l’identificazione di una variante genetica che, per le conoscenze che abbiamo oggi a disposizione, non può essere classificata e quindi non può essere associata o meno con certezza a un rischio aumentato di sviluppo di tumori.
È bene sottolineare e tenere sempre presente che l’individuazione di una variante patogenica dei Geni BRCA1 e BRCA2 non indica necessariamente e inevitabilmente la futura insorgenza di un tumore ma, comunque, una predisposizione ereditaria e, quindi, un importante fattore di rischio in più di sviluppo di malattia rispetto a quelli di un individuo di pari età, sesso e condizioni ambientali della popolazione generale. Di contro, l’assenza di variante patogenetica indica un’assenza di rischio correlato ai geni BRCA1 e BRCA2. L’individuo potrebbe, quindi, comunque recare varianti patogenetiche in altri geni o essere esposto ad altri fattori di rischio che potrebbero comunque condurre all’insorgenza di un tumore.
Come comportarsi in caso di esito positivo?
Se l’analisi mutazionale ha avuto esito positivo significa che è presente un fattore di rischio aggiuntivo e di entità piuttosto importante per lo sviluppo di un tumore. La percentuale di rischio, infatti, in soggetti con mutazione genetica dei geni BRCA1 e BRCA2, aumenta fino al 60-70% per il tumore della mammella e fino al 20-40% per il tumore dell’ovaio.
La Best Practice per i Pazienti risultati positivi al test, quindi, sarebbe quella di sottoporsi agli esami di screening con cadenza regolare e più ravvicinata rispetto alle donne della popolazione generale e possono valutare, insieme agli Specialisti di riferimento, eventuali interventi di Chirurgia Preventiva, come la Mastectomia Bilaterale e la Salpingo-Ovariectomia Bilaterale. Ai loro parenti di grado più stretto, infine, viene consigliato di sottoporsi a consulenza oncogenetica e test per verificare se anche loro sono portatori della medesima variante patogenetica e, quindi, avviare un programma di screening regolare e/o cure specifiche.
Presso la Domus Mulieris troverete un’Equipe di Specialisti pronta a essere al Vostro fianco per ogni esigenza, a partire dall’esecuzione del Test e degli esami di screening a esso annesso. Per info sulla consulenza Oncogenetica e i Test inerenti contattare i numeri:
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