PrenatalSafe®Karyo

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PrenatalSAFE® Karyo è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno, il test permette di rilevare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma e gravi malattie genetiche ereditarie e a insorgenza de novo (non presenti nei genitori).

COME FUNZIONA

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.

COME VIENE ESEGUITO IL PRENATALSAFE® KARYO

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico della gestante (8 ml) dalla 10° settimana in poi. La quantità di DNA fetale circolante aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale e dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Dopo il prelievo, e l’arrivo del campione presso i laboratori, il DNA fetale libero circolante viene isolato dalla componente plasmatica del sangue materno tramite una complessa analisi di laboratorio. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma umano, che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), le sequenze cromosomiche del DNA fetale vengono quantificate mediante sofisticate analisi bioinformatiche, al fine di determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche e strutturali. Per il PrenatalSAFE® COMPLETE si procede all’analisi bioinformatica per rilevare anche le mutazioni causa di una specifica malattia genetica, mediante l’innovativa tecnologia denominata Next Generation Sequencing (NGS).

A CHI E’ DEDICATO

Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.

PRENATALSAFE® KARYO È ADATTO A OGNI GRAVIDANZA
  • Gestanti under e over 35 anni
  • Anche in caso di controindicazione alle indagini invasive
  • Gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa
  • Particolarmente consigliato alle coppie con età paterna avanzata
  • Gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche
  • In caso di anamnesi familiare di aneuploidia
  • Coppie in cui uno dei partner è portatore bilanciato di traslocazione bilanciata

Per info riguardanti il PrenatalSafe®Karyo contattare i numeri:

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