Analisi eGFR (Analisi di Mutazione del Gene)

La velocità di filtrazione glomerulare (GFR) è misura della funzionalità renale. Questo test misura la concentrazione di creatinina nel sangue e usa il risultato in una formula per calcolare un numero che rifletta la qualità del funzionamento renale, chiamato GFR stimato o eGFR. I glomeruli sono dei piccoli filtri nei reni che permettono di rimuovere i prodotti di scarto dal sangue, prevenendo la perdita di costituenti importanti, incluse proteine e cellule del sangue. Ogni giorno i reni sani filtrano circa 200 litri di sangue e producono 2 litri di urina. GFR si riferisce alla quantità di sangue che è filtrato dai glomeruli al minuto. Se la funzionalità renale dell’individuo decresce in relazione a danno o patologia, la velocità di filtrazione decresce e i prodotti di scarto iniziano ad accumularsi nel sangue. Le malattie renali croniche (Chronic Kidney Disease- CKD) sono associate a un decremento della funzionalità renale che è spesso progressiva. La CKD può essere osservata in varie patologie, tra cui il diabete e l’ipertensione. La diagnosi precoce della disfunzione renale può aiutare a minimizzare il danno. E’ importante fare diagnosi prima della comparsa dei sintomi. Essi, infatti, non si manifestano prima che il 30-40% della funzionalità renale sia persa. La GFR misurata è considerato il modo più accurato per determinare i cambiamenti nella condizione renale, ma la misura diretta della GFR è complicata, richiede personale specializzato ed è eseguita di solito in ambito di ricerca. Per questo motivo viene, di solito, usata la eGFR. La eGFR è il calcolo basato sulla creatinina sierica. La creatinina è un prodotto di scarto muscolare filtrato dal sangue dai reni ed escreto nell’urina a una velocità relativamente costante. Quando la funzionalità renale diminuisce viene escreta meno creatinina e la sua concentrazione aumenta nel sangue. Con il test della creatinina, può essere determinata una stima della GFR del momento. L’equazione più comunemente usata per calcolare l’eGFR, nonché quella più raccomandata dalla National Kidney Foundation (NKF), si chiama MDRD (Modification of Diet in Renal Disease Study). Questa equazione richiede la Creatinina Sierica, l’età e dei numeri assegnati in relazione al sesso e all’etnia. In accordo con le linee guida della NKF, da gennaio 2013, molti laboratori hanno abbandonato l’uso di MDRD per un’altra equazione leggermente diversa per calcolare eGFR, la CKD-EPI, pubblicata nel 2009, che usa gli stessi fattori. I risultati riportati usando un’equazione rispetto ad un’altra non da lo stesso risultato, ma indica al clinico un’informazione simile. I ricercatori stanno inoltre valutando l’utilità di altre equazioni per stimare l’eGFR che combina test come la creatinina, l’azotemia e/o la cistatina C.

Quando viene prescritto?

L’eGFR può essere determinata, senza l’uso di altri test, nello stesso momento in cui il campione di sangue viene prelevato per la misura della creatinina. La National Kidney Foundation raccomanda che il calcolo sia eseguito automaticamente, ogni volta che viene fatto il test della creatinina. La creatinina e l’eGFR possono essere prescritti ogni volta che il medico voglia valutare la funzionalità renale come parte del check-up generale del paziente o se si sospetta una patologia renale. I campanelli d’allarme di una patologia renale, possono includere:

  • Gonfiore, soprattutto attorno agli occhi o in faccia, ai polsi, all’addome, o alle caviglie;
  • Urina schiumosa, con sangue o color caffè;
  • Una diminuita quantità di urina;
  • Difficoltà nell’urinare, sensazione di bruciore o getto anomalo; durante la minzione, o cambiamenti nella frequenza, specialmente di notte;
  • Dolore alla schiena, sotto la gabbia toracica, in prossimità dei reni;
  • Elevata pressione arteriosa (ipertensione).

Se la patologia renale peggiora, i sintomi possono includere:

  • Minzione più o meno frequente rispetto alla norma;
  • Prurito;
  • Stanchezza, perdita di concentrazione;
  • Perdita d’appetito, nausea e/o vomito;
  • Gonfiore e/o formicolio a mani e piedi;
  • Pelle scura;
  • Crampi muscolari.

L’eGFR può essere richiesta a intervalli regolari quando il paziente ha una patologia renale cronica (CKD) o una patologia come il diabete o l’ipertensione che sono associate a danno renale. La eGFR aiuta a determinare la patologia renale allo stadio precoce, in modo più affidabile rispetto al test della creatinina da solo. Poiché il calcolo funziona meglio nella stima della ridotta funzionalità renale, la National Kidney Foundation (NKF) suggerisce di riportare solo i valori inferiori a 60 mL/min (il range di normalità è 90-120 mL/min). Una eGFR sotto i 60 mL/min suggerisce che è presente un danno renale. La NKF raccomanda che ogni persona conosca la propria GFR. La eGFR di un paziente dovrebbe essere interpretata in relazione alla storia clinica del paziente e alle patologie da cui è affetto, utilizzando la seguente tabella:

Un altro metodo di valutazione della funzionalità renale e di potenziale stima di GFR coinvolge la misura della cistatina C. C’è un aumentato interesse nell’uso di questo test a questo proposito, ed esistono molti studi che sono stati condotti comparando il calcolo di eGFR usando la creatinina, la cistatina C o entrambe. In accordo con la National Kidney Foundation, due metanalisi hanno messo in evidenza come la cistatina C sia superiore alla creatinina come marcatore di funzionalità renale. La NKF ha inoltre concluso che il calcolo che include sia la creatinina che la cistatina C può migliorare la stima di eGFR. Il test della clearance della creatinina fornisce anche una stima della funzionalità renale e della GFR momentanea. Comunque, insieme alla creatinina sierica, questo esame richiede una raccolta delle urine a tempo (24 ore) per la misura della creatinina urinaria in modo da comparare la concentrazione sierica e urinaria e calcolare la Clearance. La concentrazione momentanea della creatinina che la persona produce è influenzata dalla massa muscolare e dalla quantità di proteine nella dieta. Gli uomini tendono ad avere concentrazioni di creatinina più alte rispetto a donne e bambini. La GFR di un individuo diminuisce con l’età e con alcune patologie e può aumentare durante la gravidanza.
Un’equazione un po’ differente dovrebbe essere usata per calcolare l’eGFR nei pazienti sotto i 18 anni. Le equazioni per l’eGFR non sono valide per coloro che hanno 75 anni e oltre, a causa della diminuzione della loro massa muscolare. L’eGFR può non essere utile in coloro che hanno una concentrazione di creatinina che differisce dalla norma. Ciò può includere le persone che hanno molta più massa muscolare del normale (come i culturisti), gli obesi, i malnutriti, coloro che seguono una stretta dieta vegetariana, coloro che consumano poche proteine, o coloro che fanno uso di creatina. L’eGFR può inoltre essere influenzata da vari farmaci, come la gentamicina, il cisplatino e la cefoxitina che aumentano la concentrazione di creatinina, e da tutte le patologie che diminuiscono l’apporto di sangue ai reni. Il calcolo dell’eGFR dovrebbe essere usato quando la funzionalità renale e la produzione di creatinina sono stabili. Se la concentrazione di creatinina è misurata quando la funzionalità renale cambia rapidamente, come nella disfunzione renale acuta, allora non fornirà una stima utile della velocità di filtrazione.

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