BreastScreen®

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breastscreen

Il laboratorio GENOMA Group ha introdotto, nella pratica clinica. il test BreastScreen®.

BreastScreen® è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico.

Finalità dell’esame

BreastScreen® permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza di tumore mammario e/o ovarico attraverso l’analisi del loro DNA.

Indicazioni al test BreastScreen®

BreastScreen® è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale. Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati
  • soggetti affetti da tumori multipli,
  • tumori insorti in etĂ  giovanile.

In particolare:

Breast Cancer Diagram in Three Stages Illustration-Cancro alla Mammella nei suoi 3 Stadi
  • Tumore al seno diagnosticato ≤ 45 anni (specialmente se diagnosticato ≤ 35 anni);
  • Tumori mammari primari nella stessa paziente;
  • Tumori al seno bilaterali;
  • Tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi etĂ  di insorgenza);
  • Riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia;
  • Tumore mammario ed ovarico diagnosticato nella medesima paziente;
  • Tre o piĂą casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico;
  • PiĂą membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore.
  • Comparsa in piĂą componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni.
  • Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari / ovarici.

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

Benefici del test BreastScreen®

La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere a una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia. I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinico-genetica. Tale valutazione potrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positivitĂ  del test l’accertamento potrĂ  essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio.

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

  • L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
  • L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
  • La conoscenza della possibilitĂ  di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
  • La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.
Come viene effettuato il test BreastScreen®

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 13 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi – vedasi Tabella dei geni investigati) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico:

• BRCA1 • BRCA2 • CHEK2 • BRIP1 • BARD1 • CDH1
• TP53 • PTEN • RAD51C • PALB2

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Accuratezza del test BreastScreen®

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%.

Tipo di campione biologico

3 ml di sangue periferico in EDTA

Tempi di refertazione

30 giorni lavorativi

Per info riguardanti il BreastScreen® contattare i numeri:

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